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上海起發(fā)Salimetrics兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶 - COMT說明書

Salimetrics 5811 (SNP Genotyping)

CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE – COMT

兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶 - COMT

兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶（COMT），一種參與兒茶酚胺神經(jīng)遞質(zhì)（如多巴胺，腎上腺素和去甲腎上腺素）降解的酶，可影響認知靈活性，沖動控制，抽象思維和能力的執(zhí)行功能。按照說明（1,2,3）。經(jīng)過充分研究的COMT SNP rs4680在158位（Val158Met）產(chǎn)生纈氨酸（Val）至甲硫氨酸（Met）取代，影響COMT分解代謝兒茶酚胺的能力。具有Val158純合子變體的個體在158處降解多巴胺的速度比蛋氨酸純合子的速度快四倍。另一方面，Met158變體具有降低的功能酶活性，導致腦內(nèi)多巴胺水平增加（4,5,6）。

這種多態(tài)性通常被稱為“Worrier或Warrior”變異，約18％的人口攜帶Met / Met'擔憂'表型，37％具有Val / Val'戰(zhàn)士'表型，45％具有等位基因每個，沒有*的表型（7）。有趣的是，Val158'warrior'變體在處理厭惡刺激時是有利的，而Met158'worrier'變體與更高的記憶和注意力任務效率相關（6）。*等人。2011年，近表明，在飛行模擬器性能研究中，擔憂者（Met / Met）比勇士Val / Val和Val / Met變體在執(zhí)行功能和工作記憶性能方面具有優(yōu)勢（8）。COMT SNP rs4680由于其對多巴胺水平的影響而具有廣泛的作用，并且已被證明可改變某些精神疾病中的行為，

在解釋您當前研究的數(shù)據(jù)或規(guī)劃未來時，請考慮影響大腦功能的多態(tài)性。有關可用于研究的SNP的完整列表，我們建議您聯(lián)系我們的專家，以獲取有關您研究的相關選擇的指導。

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參考文獻和COMT相關研究

1. 格羅斯曼，MH。等。（1992年）。人兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因的染色體作圖至22q11.1-q11.2?；蚪M學。12（4），822-825
2. 布魯?shù)?，葛。等。?005年）。兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶（COMT）基因型和工作記憶：與不同認知操作的關聯(lián)。生物精神病學。58（11），901-907。
3. Robinson，S。等。（2009年）。自閉癥譜系障礙兒童的執(zhí)行功能。大腦和認知。71（3），362-368。
4. 拉赫曼，HM。等。（1996）。密碼子108/158兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶基因多態(tài)性與velo-cardio-facial綜合征的精神病學表現(xiàn)的關聯(lián)。美國醫(yī)學遺傳學雜志。67（5），468-472。
5. Chen，J。等。（2004年）。兒茶酚-O-甲基轉(zhuǎn)移酶（COMT）遺傳變異的功能分析：死后人腦對mRNA，蛋白質(zhì)和酶活性的影響。美國醫(yī)學遺傳學雜志。75（5），807-821。
6. 斯坦，DJ。等。（2006年）。勇士與擔憂者：COMT基因變異的作用。CNS頻譜。11（10），745-748。
7. Stein，M。等。（2005年）。COMT多態(tài)性與焦慮相關的人格特征。神經(jīng)精神藥理學。30（2005），2092-2102。
8. *，Q。等。（2011年）。COMT val158met狀態(tài)和航空專業(yè)知識在飛行模擬器性能和認知能力中的作用。行為遺傳學。41（5），700-708。
9. Bhakta，SG。等。（2012年）。COMT Met158等位基因和精神分裂癥中的暴力：一項薈萃分析。精神分裂癥研究。140（1-3），192-197。
10. Soeiro-de-Souza，MG。等。（2012年）。COMT多態(tài)性作為雙相I障礙躁狂和混合發(fā)作期間認知功能障礙的預測因子。雙極性疾病。14（5），554-564。